Me formé en el Instituto de Enzimología del CSIC, posteriormente en la entonces Clínica Universitaria Puerta de Hierro, hospital adscrito a nuestra universidad, y en el Laboratorio de Biología Molecular del Medical Research Council en Cambridge, formando parte del grupo del Dr. Fred Sanger. Mi trayectoria académica en la universidad ha estado ligada al Departamento de Bioquímica y al Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, un centro mixto de la UAM y el CSIC. El interés de nuestro grupo está centrado en estudiar aspectos básicos y biomédicos de la función mitocondrial. Hemos identificado y caracterizado diversas proteínas de las maquinarias de replicación, transcripción y mantenimiento del genoma mitocondrial de Drosophila melanogaster. Un segundo objetivo básico de nuestro grupo ha sido identificar y caracterizar los mecanismos y factores implicados en regular la expresión de los genes mitocondriales en Drosophila. Bajo el punto de vista biomédico hemos identificado nuevas mutaciones en genes humanos que causan enfermedades mitocondriales y generado líneas celulares de híbridos transmitocondriales (cíbridos) que contienen diferentes mutaciones del mtDNA asociadas a patología humana (en particular LHON y sordera neurosensorial) con objeto de caracterizar sus mecanismos fisiopatogénicos, hoy en día prácticamente desconocidos. Dentro de esta línea hemos construido una cibridoteca que nos permita caracterizar el impacto en la función OXPHOS de diferentes variantes de mtDNA. A nivel de genes nucleares estamos centrados en el estudio de diversas patologías que tienen como nexo de unión el estar provocadas por mutaciones en el genes de comunicación intergenómica. Otra de nuestras líneas está centrada en tratar de comprender el papel que desempeña la mitocondria en patologías de alta incidencia como cáncer, cardiomiopatía y diabetes. En los últimos años hemos desarrollado una nueva línea de investigación que se centra en el estudio, mediante la generación de iPSCs, y su posterior diferenciación a tejidos diana de la enfermedad de mutaciones tanto en el DNA mitocondrial, como en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales. El foco de interés es doble: comprender los mecanismos moleculares que subyacen a este tipo de patologías y tratar de desarrollar posibilidades terapéuticas que permitan aliviar un tipo de enfermedades virtualmente intratables hasta la fecha.